Os exames moleculares têm alcançado espaço crescente nas especialidades médicas, oferecendo ampla gama de exames que auxiliam a prever, predizer, triar, diagnosticar e no prognóstico de diversas doenças.

Por sua rapidez e eficácia, os exames moleculares têm sido cada vez mais procurado por médicos e pacientes que buscam garantir o melhor cuidado com a saúde.

Se você quer saber mais sobre os exames moleculares e como estes são realizados, continue a leitura!

Para que servem os exames moleculares? 

O uso dos exames moleculares na clínica tem revolucionado o diagnóstico. Os testes moleculares têm sido utilizados como uma das maneiras de se mapear doenças de natureza genética, tal como o câncer; na triagem pré-natal ou Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT) que detecta, além do sexo do bebê, possíveis alterações cromossômicas e as trissomias mais comuns nos bebês.

Outra aplicação é no diagnóstico e prognóstico de doenças infecciosas e mais recentemente na medicina de precisão, fruto da análise individualizada e que vem contribuindo para tratamentos personalizados e mais eficazes para diversas patologias.

A demanda por tais exames se dá pela precisão, sensibilidade e especificidade de seus resultados, quando comparados aos exames laboratoriais convencionais.

Os exames moleculares têm sido utilizados na otimização e melhoria dos cuidados com a saúde, uma vez que são ferramentas importantes na medicina preventiva. Apesar da complexidade, a tecnologia nesse contexto tem evoluído muito, direcionando a busca por uma maior acessibilidade desses exames a população.

Como são feitos os exames moleculares?

A escolha do teste ou metodologia adotada para a realização dos exames se dá no sentido de escolher a que melhor se adequa a investigação, que te traga um resultado confiável e informativo o suficiente para auxílio diagnóstico.

As tecnologias empregadas vão desde uma simples reação em cadeia da polimerase (PCR), até o sequenciamento de nova geração (NGS).

Os testes de biologia molecular, podem ser realizados com qualquer amostra solicitada pelo médico desde que estejam devidamente validados com o proposto pelos órgãos de saúde, podendo ser, saliva, sangue, plasma, medula, líquor entre outros, na maior parte dos testes genéticos, sangue ou saliva.

Um dos maiores diferenciais do exame molecular é que este não necessita de jejum ou qualquer outro tipo de preparação para sua realização. Em média, utiliza-se uma pequena parte da amostra enviada ao laboratório, sendo o remanescente desta armazenado em caso de necessidade de repetição do exame.

Aplicações do diagnóstico molecular

O diagnóstico molecular pode ser utilizado para diversos objetivos, tais como: 

• Identificação de doenças hematológicas, como trombofilias, policitemia vera, hemocromatose, entre outras;
• Identificação de mutações relacionadas à leucemia, tais como a translocação da BCR-ABL, característica da Leucemia Mieloide Crônica (LMC);
• Alterações moleculares que indiquem a ocorrência de câncer, como o de mama, o de pulmão e o câncer colorretal;
• Nas doenças genéticas raras, cardiovasculares.
• Na nutrigenética, dermagenpética, saúde e bem estar
• Na saúde sexual e reprodutiva da mulher;
• Determinação do sexo do bebê através do exame de sangue.
• Identificação e diagnóstico de doenças infecciosas, tais como hepatites, HIV e outras;
• Identificação de infecções respiratórias e identificação de agentes, como Influenza A, B e C, Coronavírus, Parainfluenza ou Metapneumovírus.
• Na medicina personalizada em testes genéticos como Intolerância à lactose e ao glúten;

As técnicas moleculares também são utilizadas para avaliar as respostas aos tratamentos oferecidos, principalmente em pacientes com câncer, sendo um dos métodos mais eficazes para a indicação de evolução ou remissão da doença.